Badania podczas pierwszej wizyty w ciąży

Badania analityczne

• Grupa krwi i przeciwciała odpornościowe
• Morfologia
• Mocz badanie ogólne
• Glukoza na czczo
• TSH (nieobowiązkowo - badanie to wykonujemy aby wykrywać –zwykle niewielkiego stopnia- niedoczynność tarczycy, prawidłowe stężenie hormonów tarczycy determinuje prawidłowy rozwój intelektualny dziecka)
• HbsAg ( zapalenie wątroby typu B)
• HCV ( zapalenie wątroby typu C)
• HIV
• WR, VDRL ( kiła)
• Toksoplazma IgG, IgM
• Różyczka IgG, IgM

Badania obrazowe - omawiane są trzy obowiązkowe badania USG wykonywane podczas ciąży

• 11-13+6dni
• 20-22 tygodnie,
• 30-32 tygodnie

Test PAPPA - proponowany jest każdej pacjentce ( pacjentki powyżej 35 roku życia mają to badanie wykonywane bezpłatnie w ramach NFZ- w Warszawie np. Multimed, ul. Waryńskiego 6 )

Test PAPPA jest to badanie statystyczne , które z prawdopodobieństwem 95-97% szacuje ryzyko wystąpienia najczęstszych wad genetycznych – trisomia 21,  trisomia 18,  trisomia 13.

 Polega ono na ocenie stężeń dwóch substancji z krwi ciężarnej (B-HCG i białko PAPPA ) oraz pewnych cech z badania USG ( kości nosowe, przezierność karkowa, przepływ przez zastawkę trójdzielną, przepływ przez przewód żylny ) wykonanego pomiędzy 11tygodniem a 13 tygodniem i 6 dniami ciąży.

 W przypadku wyliczonego istotnego prawdopodobieństwa wystąpienia wady  (tj. prawdopodobieństwa większego niż 1:350),  pacjentki po konsultacji z lekarzem genetykiem otrzymują propozycję badania diagnostycznego – o czułości zbliżonej do 100%. Tym badaniem jest  badanie genetyczne czyli amniopunkcja. Amniopunkcja wykonywana jest od 15 do 18 tygodnia ciąży, polega na nakłuciu pęcherza płodowego, pobraniu płynu owodniowego w którym są komórki naskórka płodu. Komórki te zostają namnożone w laboratorium a następnie przeprowadza się analizę chromosomów. Po upływie 2-3 tygodni otrzymuje się wynik.

Badania genetyczne proponowane są pacjentkom:

• powyżej 35 roku życia
• z nieprawidłowym wynikiem testu PAPPA
• które urodziły dziecko z wada genetyczną
• które pochodzą z rodzin w których występują wady genetyczne
• które sobie tego życzą z innych ważnych powodów

Dodatkowo zalecamy wizytę kontrolną u dentysty,  ewentualnie okulisty i innych lekarzy specjalistów jeśli pacjentka ma poważny problem zdrowotny w zakresie innej specjalności lekarskiej ( wada serca, cukrzyca, padaczka i in.)